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第一百一十四章 被拯救的罕见病患者（第2页）

法布雷病的患者平均寿命是40岁，但是30岁就会出现严重的脏器衰竭，很快离世，他的母亲是突发脑卒中而走的，当时他并不知道是由于法布雷病，现在才明白真相。

“李雷，”复诊的医生跟他已经熟了，喊了一声后，犹豫道：“你这个病不能再拖着了，现在国内上市的一款特效药，对你这个病情应该有效。”

“我知道，是赛诺菲旗下的法布赞是吧，这个药刚上市的时候我也喜出望外，觉得自己好幸运，确诊后就有药可医。”李雷摇了摇头，叹息道：“可惜，虽然有了用得上的药物，但是我用不起啊。”

他脸上露出一丝苦笑，忍不住抱怨道：“法布赞进口特效药真特么贵，官方5mg规格一瓶9000元，按照成人体重标准计算，一年治疗费用就得200万，还得终身服药。我他妈哪用得起啊。”

他看着医生，眼眶湿润了：“医生，我也想活着，可是这世界上只有一种病啊，那就是穷病，我这病治不好的，根本不配活着，让我就这么拖到人生的尽头吧，这对我也是一种解脱啊。”

（）;（）　　医生摇了摇头，失笑道：“李雷，不是你想的那样，法布赞确实很贵，但是我刚才说的是国产仿制药，价格便宜很多，才刚上市，对你的病情，应该有极大的缓解作用。”

李雷一听，充满绝望的双眼中瞬间浮现一丝惊喜，颤声道：“多…多少钱？”

“法布赞的国产仿制药5ml一瓶300块，便宜了30倍吧，算下来你一年治疗费用只要六万就够了。”

李雷浑身一颤，一脸的无法置信：“这么便宜？真的假的？”

医生感叹道：“当然是真的，为什么这么便宜，因为这是三清的仿制药啊，听说它搞了个罕见病仿制药计划，法布赞仿制药是第一批，幸亏有三清，你的命总算保住了。”

“据说现在还在谈进医保的事，如果后续能进去，估计你还能再省一半。”

“啊…”都说男儿有泪不轻弹，但李雷一听这话，瞬间两行热泪就滚滚而下，他突然爆发出了强烈的求生欲：“医生，医药现在有这药吗？你赶紧给我开吧。”

医生笑眯眯地点头：“昨天刚到的，这个病全国患者并不多，目前国内确诊的只有300余人，我是听到消息后，特意联系了三清，才给你订到这批货。今天给你开了试试，看看后续情况再说吧。”

李雷拿着桌上纸巾擦去脸上泪水，不停点头：“行，都听你的，医生，谢谢您了。”

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京城，谐和医院。

方超拿着孩子的尿检报告匆匆走进门诊室，妻子抱着一岁大的小孩紧跟在身后。

“医生，孩子到底怎么回事啊？怎么尿会是黑色的？”方超一脸焦急地看着医生。

医生看完报告后，沉吟不语，半响才道：“有可能是伽罗德综合征，一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，典型症状就是尿色发黑，俗称黑尿症。这个病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，尿里的尿黑酸对人体有毒，会引起骨骼，肝脏和肾脏等器官的损害。”

“这个病发病率为百万分之一，国内患者非常少，目前只有一款特效药，就是用于治疗先天性酪氨酸血症Ⅰ型的尼替西农。”

医生突然露出笑容道：“你家孩子运气真好，本来尼替西农只有国外才有，国内没有上市，我没法给你开药，但是三清的第一批孤儿药仿制计划里正好有这款药。”

“这是国内首款酪氨酸血症Ⅰ型治疗药物，最近刚上市，我马上找医院申请，过几天应该就能开药了。”

方超又惊又喜：“太好了，那我周末再过来复诊，这个药要吃多久？一直要吃吗？”

“你家孩子才一岁是吧，一般来说，患儿服药6个月后，血琥珀酰丙酮水平降至正常，血酪氨酸水平下降，病情就会好转，但是后面还是要继续降低剂量服用。

“还有，除了这个药，还要严格控制饮食中的酪氨酸和低苯丙氨酸摄入，我给你列个单子，上面这些食物要注意。”

“嗯嗯。”方超掏出手机，不停记录，脸上表情认真无比。

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海市，华山医院。

60岁的周老先生在儿子的搀扶下，一脸失望地从医院走出，低着头，不住唉声叹气。

他家住在苏市，却跑来海市的医院，就是为了寻找一款药。

周老先生患上重症肌无力已经一年多了，一直在服用一种名为“溴吡斯的明”的药物片剂。

这种药物并不贵，每瓶大约30元，是治疗重症肌无力的唯一用药。

然而，最近一段时间，这款药物突然从市面上消失了。